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리서치 하이라이트

생물의학 및 약물학 분야 연구에서의 개인별 메타볼로믹스

Nature 477, 7362

환경 인자와 유전적 성향의 상호작용은 복잡한 질환의 발병에 있어서 핵심 요소로 작용한다. GWAS(genome-wide association study)와 기능적 중간체 표현형으로써 혈액 대사 분석을 결합함으로써, 이러한 상호작용을 이해할 수 있게 되었다. 이러한 방법의 잠재력은 독일 KORA F4와 영국 트윈 UK 인구 조사(British TwinsUK population studies)의 대규모 조합에 의해서 이루어졌다. GWAS 데이터와 비-타깃 메타볼로믹스(non-targeted metabolomics)는 2,820명에서 60개의 생화학 대사경로를 밝혔으며, 혈액 대사 농도와 관련된 37개의 유전자 위(genetic loci)를 밝혔으며, 이중에서 25개가 GWAS에 대한 높은 효과 크기를 가졌다. 이러한 관련성은 심장 질환, 신장 질환, 제 2형 당뇨병, 암, 통풍, 정맥 혈전색전증, 그리고 크론병과 같은 질환들과 관련하여, 기존의 보고들에 대한 새로운 기능적 인사이트를 제공하였다.