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리서치 하이라이트

185명 개인 지놈 염기서열분석을 통한 카피수 변이 맵핑

Nature 470, 7332

카피수 변이(Copy number variation, CNV)는 대규모 결실, 복제, 그리고 삽입이 인간 지놈에서 유전적인 변이를 유발하게 되는데, 여러 CNV들은 질병에 대한 감수성과도 관련되어 있다. 185명의 개별적인 전체 지놈 염기서열 분석 결과로부터 얻어진 데이터를 통해서 CNV에 대한 고해상도 지도가 얻어졌다. 뉴클레오타이드 해상도의 맵을 통해서 구조적 변이의 분포와 이들의 기원에 대한 메커니즘을 밝힐 수 있었다. 이번 연구 결과를 통해서 염기서열을 기반으로 한 기초 정보를 얻을 수 있었다.