리서치 하이라이트

칼슘 의존성 인지질 혼합 효소 TMEM16F

Nature 468, 7325

진핵 세포의 세포막에는 인지질(phospholipid)이 비대칭적으로 분포되어 있다. 지질의 비대칭성은 아폽토시스와 같은 생물학적 과정 동안 붕괴될 수 있는데, 이러한 과정 동안에는 내막에 있던 포스파티딜세린이 외부 막으로 이동하기 때문이다. 인지질 혼합 효소의 활성화가 인지질의 양 방향성 이동을 촉매하는 것으로 제안되어 왔으며, 최근 이러한 활성화에 관여하는 단백질이 TMEM16 막 투과성 단백질의 일종인 TMEM16F로 밝혀졌다. 또한 인지질의 혼합 활성에 문제가 있는 스콧 증후군(Scott syndrome)을 앓고 있는 환자들은 TMEM16F를 암호화하고 있는 유전자에 돌연변이를 가지고 있는 것으로 확인되었다.