리아노딘 수용체 결정 구조 및 질환 관련 돌연변이 분석

리아노딘 수용체(Ryanodine receptor)는 소포체(Endoplasmic reticulum) 또는 근소포체(sarcoplasmic reticulum)로부터 방출되는 이산화탄소를 조절하는 거대한 이온 채널이다. 이러한 수용체에 돌연변이가 발생하는 것이 심장 및 근골격계 질환을 유발하게 된다. 제 1형 리아노신 수용체의 결정구조가 이번 논문을 통해서 발표되었다. 적어도 50가지 이상의 질환과 관련된 위치가 밝혀졌다. 이러한 질환 관련 돌연변이는 각 도메인의 잘못된 접힘, N-말단 간의 불안정한 상호작용, 또는 도메인 간의 상호작용이 있다.