CNV의 기능 이상이 관여하는 자폐 스펙트럼 장애

자폐 스펙트럼 장애(autism spectrum disorder, ASD)는 반복적인 행동, 심각하게 제한적인 관심, 그리고 사회적인 상호관계 및 의사소통 장애 등을 특징으로 하는 질환이다. ASD는 유전적으로 전달될 가능성이 높지만, 이와 관련된 유전적인 정보에 대해서는 거의 밝혀진 바가 없었다. ASD를 앓고 있는 환자를 대상으로 한 지놈 전체에 대한 분석을 통해서 보다 높은 희귀한 형태의 CNV(Copy number variant)를 가지고 있으며, 이러한 CNV는 유전되었거나, 또는 새롭게 생성된 것으로 확인되었다. 이번 연구 결과를 통해서 ASD와 관련된 새로운 유전자들이 밝혀졌으며, 세포 증식, 투영, 그리고 운동성이 특이적인 신호 전달 경로와 함께 ASD 발병에 중요한 역할을 한다는 사실을 밝힐 수 있었다.