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리서치 하이라이트

레트 증후군 유발과 관련된 GABA 신호전달 이상

Nature 468, 7321

자폐증과 유사한 특성을 보이는 신경퇴행성 질환 중에 하나인 레트 증후군(Rett Syndrome)은 MECP2(methyl-CpG-binding protein 2)의 돌연변이에 의해서 유발된다. MeCP2의 세포 특이적인 유전자 또는 전체가 제거된 생쥐 모델들이 만들여졌었지만, 레트 증후군의 일부 증상 밖에 발현되지 않았다. 최근 Huda Zoghbi와 공동연구원들은 가바 생성 뉴런(GABA-ergic neuron)에서 MeCP2를 선택적으로 제거한 생쥐를 만들었으며, 이 생쥐가 GABA 생성 기능이 손상되었을 뿐만 아니라, 레트 증후군의 핵심적인 특징이 나타난다는 사실을 확인한 연구 결과를 발표하였다. 이번 연구 결과를 통해서 억제성 신경의 손상이 다양한 신경정신학적 증상들을 유발하며, GABA 생성 시스템이 치료법 개발의 타깃이 될 수 있다는 것을 알 수 있었다.