리서치 하이라이트

표지 기사: 일란성 쌍둥이의 질환 차이를 설명하는 eQTL 분석 결과

Nature 464, 7293

일란성 쌍둥이는 흔히 인간 질병에 대해서 유전자와 환경이 미치는 영향을 연구하는데 이용되어 왔다. 세 쌍의 일란성 쌍둥이를 대상으로 한 연구에서 한 명은 다발성 경화증을 앓고 있지만, 다른 한 명은 그렇지 않았으며, 최신 지놈 염기서열 분석 기법을 통해서 최초의 인간 여성 지놈 염기서열이 발표되게 되었다. 한 쌍의 쌍둥이에 대한 전체 지놈 염기서열이 분석되었으며, 이들과 또 다른 두 쌍의 쌍둥이를 대상으로 mRNA 트랜스크립톰과 CD4+ 림프구에 대한 에피지놈 염기서열이 분석되었다. 놀랍게도 이러한 일련의 분석을 통해서 한 명은 질환을 앓고 있고, 다른 한 명은 정상인 상태를 설명할 수 있는 유전적, 에피지네틱 또는 트랜스크립톰에서의 차이를 전혀 발견할 수 없었다. 데이터에 대해서 좀더 세밀한 분석을 위해서 eQTL(Expression Quantitative trait locus) 맵핑을 수행한 결과 두 쌍둥이 간에 차이를 설명해줄 수 있는 결과를 얻을 수 있었으며, 일부 가능성 있는 가설들을 제외시킬 수 있었다. 좀더 많은 연구를 통해서 다른 세포 종류 및 에피지네틱 변화에 대해서 집중적인 분석을 진행할 수 있을 것으로 여겨진다.