인간 유방암 세포에서 나타나는 염색체 재배열의 고해상도 지도

많은 수의 암세포들에서 염색체의 재배열이 일어난다는 것이 밝혀진 것은 수십 년이 되었지만, 이를 유발하는 원인과 그에 따른 영향에 대해서는 거의 밝혀진 바가 없었다. 새로운 ‘말단-쌍(paired-end)’ 염기서열 분석 기술을 이용하여 Stephens 등은 유방암 세포에서 나타나는 염색체의 재배열에 대한 지도를 고해상도로 얻을 수 있었다. 저자들은 기존에 확인했던 것보다 더 많은 재배열을 확인하였으며, 대부분은 서로 다른 염색체 사이에서 일어나기 보다는 단일 염색체 내에서 발생한다는 사실을 확인하였다. 놀랍게도 앞뒤로 일렬로 연결된 복제가 유방암 세포에서 흔히 발생하는 것을 확인되었지만, 다른 암세포에서는 나타나지 않는 것으로 보이며, 따라서 이러한 특징이 새로운 돌연변이 유발 유전자의 표현형을 반영하고 있는 것으로 여겨진다.