GNAQ에 의한 포도막 및 청색 모반 흑색종 MARK 신호 활성화

B-Raf 및 N-Ras에 발생한 돌연변이는 양성 및 악성 흑색종에서 높은 비율로 나타나는 MARK 신호전달 경로의 활성화를 유발한다. 하지만, 포도막 흑색종(uveal melanomas) 또는 청색 모반 흑색종(blue nevus melanomas)에서는 나타나지 않는다. 최근 이러한 흑색종의 생검 샘플에 대한 유전자 스크리닝을 통해서 MARK 신호전달 경로를 활성화시키는 것으로 알려져 있는G 단백질의 알파 서브유닛인 GNAQ의 돌연변이 활성이 흔히 나타나는 것으로 확인되었다. 이번 연구 결과를 통해서 GNAQ의 하위 신호 전달 경로가 치료약 개발에 대한 잠재적 타깃이 될 수 있다는 것을 알 수 있었다.