이중 가닥 DNA 손상 수선을 위한 새로운 H2A.X 인산화

진핵세포에서 이중 가닥 DNA 손상을 수선하는 것은 매우 중요하며, 이러한 이중 가닥 DNA 손상을 수선하는데 실패하는 경우 지놈의 불안정화, 발암성, 그리고 세포 사멸을 유발하게 된다. DNA 이중 나선 손상에 대한 포유류 세포의 초기 반응은 특정 히스톤 H2A.X의 139번째 세린의 인산화이다. 이에 추가적으로 지금까지 알려져 있지 않던 142번째 타이로신(tyrosine)도 H2A.X에서 인산화되는 부위인 것으로 새롭게 밝혀졌다. 이 부위에서의 인산화는 염색질 리모델링 인자(chromatin remodelling factor)인 WSTF에 의해서 촉매된다. WSTF는 인간의 제 7번 염색체에서의 결손에 의해서 유발되는 발달성 질환인 윌리암스-보이렌 증후군(Williams Beuren Syndrome)에서 결실되어 있는 것으로 알려져 있다. 이번 연구 결과를 통해서 포유류 세포에서의 DNA 손상 반응에서 나타나는 염색질 조절에 대한 새로운 경로가 밝혀졌으며, 윌리암스-보이렌 증후군에 대한 분자 생물학적 기초가 밝혀지게 되었다.