근육 위축증에 관여하는 SNF-6 돌연변이

의 구성요소를 암호화 하고 있는 유전자 돌연변이는 다양한 형태의 근위축증(muscular dystrophy)을 유발한다. 비록 이 복합체에 대한 심도 깊은 분석에도 불구하고 발병학에서의 역할은 불분명했었다. C. elegans에서도 DGC의 결함에 의해서 근육 퇴화와 상실이 발생하며, 강력한 유전자 조작 기술을 통해서 중요한 동물 모델 역할을 한다. C. elegans에 대한 유전자 스크리닝을 통해서 DGC 유전자 결함과 유사한 증상을 보이는 snf-6 유전자의 돌연변이가 밝혀졌다. 이 유전자는 아세틸콜린/콜린 수송체(acetylcholine/choline transporter)을 암호화하고 있었다. 이번 연구 결과를 통해서 비정상적인 아세틸콜린 제거가 과잉 자극이 근육의 점진적인 퇴화를 유발하는 것으로 여겨진다.