단일 염기서열 돌연변이 비율

최근 다양한 종에서 개체간의 DNA 염기서열 차이를 밝히려는 연구가 수행되고 있으며, 이러한 차이가 돌연변이 ‘핫-스폿(hot-spot)’에 집중되고 있다. 효모, 벼, 초파리, 설치류, 그리고 유인원을 포함하여 10가지 지놈을 이용하여 삽입 및 결손 주변에서의 단일염기 치환의 분포에 대한 비교 분석이 수행되었으며, 유전적 변이의 레벨은 모든 비교에서의 결손으로부터의 거리와 강력하게 연관되어 있었다. 게다가, 결손의 크기와 빈도는 지역적인 염기 다양성에 상당한 영형을 미쳤다. 이번 연구결과는 결손 부위가 돌연변이를 유발하는 흔한 메커니즘이며, 이들이 지놈의 진화에서 중요한 역할을 한다는 사실이 밝혀졌다.