망막아세포종 유전자의 새로운 기능

최초로 밝혀진 종양 억제 유전자인 망막아세포종(retinoblastoma, Rb) 유전자는 대부분의 종양에서 신호 전달계의 결함 등에 의해 그 기능이 차단되어 있는 것으로 여겨지고 있지만, 극히 일부 형태의 종양에서만 돌연변이가 발견되고 있다. Rb 유전자가 불활성화 된 생쥐는 비정상적인 세포 분열과 발생 결함 때문에 배아 초기 단계에서 죽게 된다. 이러한 결과는 Rb 단백질이 세포 주기(cell cycle) 및 아폽토시스(apoptosis)의 조절에 관여할 것이라는 가설로 이어졌다. 하지만 태반에서 Rb 단백질의 새로운 기능이 밝혀짐으로써 유전자 적중 실험을 통해 측정된 발생 및 암세포에서의 Rb 기능에 대한 제고가 있어야 할 것으로 대두되고 있다. 조건부 유전자 적중법(conditional knockout strategy)을 통해 야생형(wild type) 태반을 Rb 유전자가 결핍된 생쥐에 공급할 경우 비록 태어나자마자 죽기는 하지만, 발생은 제대로 일어난다는 것을 알 수 있었다. 이번 실험은 다양한 형태의 분화 결함 및 비계획적인 아폽토시스가 야생형 태반에 의해서 제거될 수 있다는 것을 보여주고 있다.