리서치 하이라이트

특정 Sox9 인헨서에서 SRY 및 SF1에 의한 성별 결정

Nature 453, 7197

1990년에 처음으로 클로닝 된 SRY 유전자는 돌연변이 연구 및 유전자 조작 생쥐에서의 성 역전 연구를 통해서 Y-염색체와 결합된 포유류 고환 결정 유전자라는 것이 확인됐었다. 그 이후, 다양한 유전자들이 초기 생식선 발달에 관여하며, 고환 또는 난소를 만들 것인지를 판단하는데 관여하는 것으로 밝혀졌지만, SRY의 직접적인 타깃이 밝히지는 못했었다. 최근 발달중인 생쥐 배아에서의 유전자 발현 패턴에 대한 연구를 통해서, Sry 유전자의 산물인 고환 결정 인자 SRY가 고아 핵 수용체(Orphan nuclear receptor)인 SF1과 복합체를 형성하며, 이러한 복합체가 수컷의 발달에 관여하는 유전자들의 발현을 조절하는 것으로 알려져 있는 인헨서 조절 인자인 Sox9과 결합한다는 것이 확인되었다. 초기 연구를 통해서, Sox9이 SRY를 타깃으로 한다는 것이 제안됐었다. 하지만, 이번 연구에서는 전사 조절 레벨에서의 직접적인 조절 상호작용이 처음으로 밝혀졌으며, 인헨서 인자가 관여한다는 것이 밝혀졌다.