한국어 사이트는 4월 1일부로 종료됩니다. 그동안 이용해 주셔서 감사합니다.

리서치 하이라이트

커버스토리: 희귀 유전 질환에 대한 데이터 베이스 구축

Nature 449, 7164

Hugh Rienhoff의 딸은 근육 발달에 문제가 있는 희귀한 유전질환을 가지고 태어났다. 이 질환은 마르팡 증후군(Marfan’s disease)과 유사했지만, 심장 근육에서 나타나는 증상에서 차이가 있었다. 빌스 증후군(Beals Syndrome)과 유사했던 이 질환은 마르팡 증후군 또는 빌스 증후군의 애매모한 경우였던 것으로 생각되었다. 기존의 방법으로 진단에 실패한 이후, Rienhoff는 딸의 DNA를 전반적으로 조사하는 매우 개인적인 지노믹스 연구를 시작하기로 결심하였다. 딸의 임상 의무 기록에 따른 표현형 스프레드시트를 포함하는 결과는 희귀한 유전적인 현상에 대한 중요한 정보를 제공하였으며, 질환을 조절할 수 있는 치료 방법에 대해서도 해결방안을 제시하고 있다. 완전한 진단 방법이 확립된 것은 아니지만, 이에 대한 연구는 계속 진행될 예정이다. Rienhoff는 여기서 멈추지 않고 연구를 계속할 것이며, 최근 유사한 질환을 가진 환자가 있는 가족들이 이 질환을 좀더 잘 이해할 수 있도록 MyDaughtersDNA.org라는 웹사이트를 개설하였다. 표지 사진 : 몇 주전에 Cody Pickens가 촬영한 Rienhoff 부녀의 모습.