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리서치 하이라이트

제 2세대 인간 지놈 하프맵 작성 완료

Nature 449, 7164

국제 하프맵 컨소시엄에서는 인간 지놈에 대한 일배체형 지도(haplotype map)에 대한 2세대 버전을 발표하였다. 2세대 하프맵은 1세대 지도에 비해 훨씬 더 다양한 유전적 변이를 포함하고 있으며, 약 3배의 유전적 마커들이 실려 있다. [Article, 851쪽]. 1세대 하프맵은 대규모 지놈 범위의 연관성 연구를 가능하게 하였다. 이러한 타입의 연구가 ‘하프맵2’에서 어떻게 확장될 수 있는가에 대해서 이번 호 네이처에서 다루어지고 있다. Sabeti 등은 인간 유전자 상에서 포지티브 자연 선택의 징후를 측정할 수 있는 방법을 개발하였다. 최근 다양한 마커들을 이용 가능하게 되면서, 저자들은 지역적인 구분에 따라서 개체군에 특이적인 자연 선택이 발생한 세가지 사례를 발견할 수 있었다. 즉, 아프리카 서부지역에서는 로사 바이러스와 관련된 유전자 쌍이 밝혀졌고, 유럽에서는 피부 색소에 관련된 유전자가, 아시아에서는 머리카락의 발달과 관련된 유전자가 밝혀졌다. 이러한 마커들이 인간 생물학적으로 어떤 연관성을 가지는지에 대해서 연구하고 있다.