헌팅턴 병에 관여하는 유비쿼틴 시스템 기능 이상

헌팅턴 병과 같은 신경 퇴행성 질환을 앓고 있는 환자들의 신경 세포는 유비쿼틴(ubiquitin)이 풍부하게 들어있는 비정상적인 단백질 봉입체를 함유하고 있다. 세포 내 유비쿼틴화 및 프로테오솜 분해 시스템의 기능 이상이 이러한 신경 퇴행성 질환을 유발하는 것으로 제안되고 있다. 헌팅턴 병에 걸린 환자 및 생쥐 모델의 뇌에 대한 질량 분광광도계 분석을 통해서 유비쿼틴 사슬이 단백질 봉입체에 존재하는 것이 확인되었으며, 이러한 시스템의 기능 이상이 질환 발병에 서 중요한 역할을 한다는 것이 제안되었다. 이러한 연구 결과는 유비쿼틴이 진단 툴로 이용될 수 있다는 것을 보여주고 있으며, 비정상적인 유비쿼틴이 뇌의 병변에 축적되는 것이 알츠하이머 질환에서도 관찰되기 때문에, 신경학적으로 다양한 질환들이 궁극적인 분자생물학적 특성을 공유하고 있는 것으로 보인다.