커버스토리: 급성 림프구성 백혈병에 대한 돌연변이 검색

SNP 마이크로어레이를 이용한 지놈 전체의 DNA 카피 수 이상에 대한 고해상도 분석을 통해서 어린이들에게서 가장 흔하게 나타나는 급성 림프구성 백혈병(Acute lymphoblastic leukaemia)과 관련된 유전자 손상을 밝힐 수 있었다. 242명의 환자에게서 얻어진 백혈병 모세포(leukaemic blast cell)에 대한 분석을 통해서 B 림프구 분화를 조절하는 핵심 유전자를 암호화하고 있는 유전자들에게서 결손, 증폭, 점 돌연변이, 그리고 구조적인 재조합이 일어나는 것을 B 원조 세포 급성 림프구성 백혈병의 약 40%에서 확인할 수 있었다. PAX5 유전자가 가장 흔한 타깃이었다. 이번 연구 결과는 분화를 촉진하는 저분자 물질들이 이러한 유전적인 손상에 의한 차단을 건너뛸 수 있다는 사실이 확인되었으며, 이를 통해 새로운 치료제 개발 가능성이 제안되었다. 또한 이와 유사한 지놈 전체 분석을 통해서 암과 관련된 새로운 분자 손상을 밝힐 수 있을 것으로 기대된다. 표지 이미지 : 염색체 9p13에 위치하고 있는 PAX5(적색)가 18q11.2의 ZNF521(green)과 융합 된 상태의 백혈병 세포를 보여주고 있는 in situ 하이브리디제이션 형광 염색.