조로증에 관여하는 XPF 유전자의 신규 돌연변이

XPF 유전자의 돌연변이는 빨리 늙는 현상이 나타나는 경증 조로증(mild progeria)에 관련되어 있는 것으로 밝혀져 있다. 최근 15세 소년에게서 중증 조로증(severe progeria)에 관여하는 새로운 XPF 돌연변이가 밝혀졌다. 이 유전자의 특징은 서로 이질적인 두 가지 노화 이론들 간의 합의점을 찾을 수 있게 하였다. 어떤 이론에서는 노화가 유전적으로 관련되어 있다고 보며, 다른 이론에서는 DNA 손상이 점차적으로 축적되어 일어나게 된다고 보고 있다. 이 두 가지가 모두 받아들여질 수 있다. 조로증에 대한 모델이 되는 유전자 조작된 어린 생쥐는 정상적인 늙은 생쥐에게서 볼 수 있는 다양한 특징들이 나타난다. 이러한 증상들 중에서는 인슐린 신호전달 감소, 세포 사멸의 증가, 그리고 높은 항 산화 및 DNA 수선 활성 증가 등이 있다. 이러한 사실들은 DNA 손상이 노화와 연관되어 있는 기능 저하를 유발한다고 보는 모델과 일치한다. 하지만, 인슐린 신호 전달과 관련된 유전학적 요소는 얼마나 빨리 손상이 축적되고, 기능 손실이 나타나는지에 영향을 주게 된다. 한가지 설명은 DNA 손상을 차단하는 것이 수명을 연장시키거나 노인들의 건강을 증가시킬 수 있다는 것이다.