인간 지놈에 대한 개인차 분석

인간 지놈 염기서열 분석이 끝난 후에는 어떤 연구가 진행될까? 과학자들은 인간 지놈의 개인차를 알고 싶어 할 것이다. 작년에 국제 하프맵 프로젝트(International HapMap Project)에서는 단일 염기 치환 지도를 발표하였으며, 최근 국제 컨소시엄(International Consortium)에서는 CNV(Copy Number Variant)로 불리는 보다 광범위한 부분의 차이가 밝혀졌다. CNV와 하프맵은 개인간의 1,000 염기쌍 차이를 포함하고 있으며, 이 차이는 질병뿐만 아니라 정상적인 차이와 연관되어 있다. 새로운 지도는 약 270명의 DNA를 분석하여 얻어졌다. 현재까지 약 1,400개의 CNV가 발견되었으며, 이는 전체 지놈의 약 12%에 해당한다. CNV는 지금까지 생각보다 훨씬 더 강력하며, 현재 이용되고 있는 유전 질환에서 돌연변이 유전자를 분석하는 연구에서 분석하지 못하고 지나쳤던 것으로 여겨진다.