리서치 하이라이트

파킨슨 병 유발에 관여하는 PINK1 유전자 돌연변이

Nature 441, 7097

PINK1은 상염색체 열성 청소년 파킨슨 병과 관련된 것으로 최근 알려진 유전자이다. 독립된 두 연구팀에서는 동일한 유전자를 초파리인 Drosophila에서 연구하였으며, 이를 통해 이 유전자가 미토콘드리아 내에 존재하며, 미토콘드리아 기능에 필수적이라는 사실을 in vivo실험을 통해서 밝혔다. 이 유전자는 가족성 파킨슨 병과 관련되어 있는 또 다른 유전자이며, E3 유비쿼틴 리가아제(ubiquitin ligase)를 암호화하고 있는 parkin 유전자와 상호작용을 한다. 초파리에서의 Pink1-parkin 신호전달 경로는 신경 퇴행의 분자 메커니즘을 연구하는 강력한 도구를 제공하였으며, 새로운 치료제 개발을 위한 스크리닝 인자로도 이용될 수 있을 것으로 여겨진다.