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리서치 하이라이트

표지 기사: 인간 범유전체(Pangenome)

Nature 617, 7960

인간 참조 게놈은 2001년 초안 서열(draft sequence)이 발표된 이후 인간 게놈학의 근간이 되어 왔다. 그러나 여기에는 한계가 있다: 하나의 게놈이 인간 종의 다양성을 포착할 수 없기 때문이다. 이번 주 호에서 Human Pangenome Reference Consortium은 인간 게놈에 대한 보다 완전한 그림을 제공하기 위해 47개의 유전적으로 다양한 사람들의 유전 물질을 결합한 최초의 인간 범유전체(panegenome) 초안을 제시하였다. 2개의 추가 논문에서는 이 새로운 리소스를 사용하여 반복 DNA를 포함하는 게놈 영역을 연구하였다. 이러한 결과는 궁극적으로 최소 350개의 사람들의 유전적 다양성을 포착하는 것을 목표로 하는 범유전체 프로젝트의 초기 단계에서 나온 것이다. 표지는 전세계에 존재하는 범유전체를 보여주고 있으며, 산타크루즈 캘리포니아 대학의 Adam Novak이 생성한 염색체 6의 고도로 가변적인 HLA-A 유전자좌 내의 10가지 일배체형과 관련된 범유전체 그래프의 시퀀스 튜브 맵 렌더링(sequence tube map rendering)을 사용하였다. 표지 이미지: Darryl Leja/NHGRI