Fcgr3 수용체 유전자의 카피수 변화에 의한 사구체신염

사구체신염(glomerulonephritis)은 신장에 발생하는 염증성 질환으로 자체적으로 발생하거나 또는 루푸스와 같은 자가면역 질환에 의해서 발생하기도 한다. 실험 쥐 모델에서 사구체신염을 일으키는 새로운 유전자 돌연변이가 밝혀졌다. 돌연변이는 Fcgr3라는 면역 글로블린 수용체에 영향을 주지만, 결손 수용체를 생성하지는 않는다. 그 대신에 너무 많은 카피의 유전자가 생성된다. 유사한 유전자 수 결함은 신장 염증반응을 앓고 있는 전신성 홍반성 루푸스(systemic lupus erythematosus) 환자에게서 관찰되었다. 이러한 환자들에서 동일한 FCGR3B 수용체 유전자의 카피 수가 적은 것으로 확인되었다. 유전자의 카피 수에 의해서 질병의 발병 여부가 결정되는 것으로 여겨지며, 따라서 수용체의 레벨이 정확히 조절되어야 하는 것으로 판단된다.