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리서치 하이라이트

454,787명의 UK Biobank 대상자의 엑솜 시퀀싱 및 분석

Nature 599, 7886

4년 전 UK Biobank는 500,000명의 영국인에 대한 SNP 유전형 데이터를 발표했으며, 이 데이터는 이후 수많은 형질과 질병에 대한 흔한 변이와의 유전적 연관성 분석에 사용되었다. 본 연구에서 저자들은 이 동일한 코호트의 WES (Whole-exome sequencing)과 3,998개의 건강과 관련된 특성을 가진 특정 단백질 암호화 변이의 연관성 시험 결과를 보고하여 564개의 별개의 유전자와 492개의 형질을 포함하는 8,865개의 연관성(2,283개의 비중복 연관성)을 보여주었다. 이러한 연관성 중 많은 부분은 알려진 주변의 흔한 변이와 독립적이며 WES 데이터 생성의 부가 가치를 보여준다. 연구진들은 여러가지 특정 연관성, 즉 단일 변이 연관성, 질병에 대한 보호 연관성, 양적 형질과의 연관성, 혈액 내 체세포 돌연변이와의 연관성 등을 자세히 탐구하였다. 또한 조상별 연관 분석 및 희귀 변이를 전가하기 위해 이렇게 큰 데이터 세트의 잠재력을 평가하는 분석이 포함되었다.