리서치 하이라이트
454,787명의 UK Biobank 대상자의 엑솜 시퀀싱 및 분석
Nature 599, 7886
4년 전 UK Biobank는 500,000명의 영국인에 대한 SNP 유전형 데이터를 발표했으며, 이 데이터는 이후 수많은 형질과 질병에 대한 흔한 변이와의 유전적 연관성 분석에 사용되었다. 본 연구에서 저자들은 이 동일한 코호트의 WES (Whole-exome sequencing)과 3,998개의 건강과 관련된 특성을 가진 특정 단백질 암호화 변이의 연관성 시험 결과를 보고하여 564개의 별개의 유전자와 492개의 형질을 포함하는 8,865개의 연관성(2,283개의 비중복 연관성)을 보여주었다. 이러한 연관성 중 많은 부분은 알려진 주변의 흔한 변이와 독립적이며 WES 데이터 생성의 부가 가치를 보여준다. 연구진들은 여러가지 특정 연관성, 즉 단일 변이 연관성, 질병에 대한 보호 연관성, 양적 형질과의 연관성, 혈액 내 체세포 돌연변이와의 연관성 등을 자세히 탐구하였다. 또한 조상별 연관 분석 및 희귀 변이를 전가하기 위해 이렇게 큰 데이터 세트의 잠재력을 평가하는 분석이 포함되었다.
2021년11월25일 자의 네이처 하이라이트
붕괴된 Fullerene으로부터 초경질 벌크(Bulk) 비정질(Amorphous) 탄소
특정 염색질 토폴로지에 의해 암호화된 세포유형 특수화
트랜스유라시아어(Transeurasian languages)의 농업적 확산을 뒷받침하는 삼각 측량(Triangulation)
원추형 교차점(Conical intersection)을 가로지르는 광활성 단백질의 수 fs 분해능
454,787명의 UK Biobank 대상자의 엑솜 시퀀싱 및 분석
반데르발스 이종구조(Heterostructure)의 인공 무거운 페르미온(Heavy fermions)
표지 기사: 최고 수위
페리자성체(Ferrimagnetic) 노달 라인(Nodal-line) 반도체의 거대한 각도 자기 저항(Angular magnetoresistance)
효율적인 차원 축소된 페로브스카이트(Perovskite) LEDs를 가능하게 하는 분포 제어
진행성 파킨슨병을 유발하는 미토콘드리아 복합체 I 손상