영양 상태를 아동기 성장 및 사춘기 시기와 연관시키는 MC3R

뇌의 멜라노코르틴(Melanocortin) 시스템은 식욕과 에너지 소비의 주요 조절자이므로, 체중과 성장의 주요 조절자이기도 하다. 인간과 마우스에서 MC4R (Melanocortin 4 receptor)의 기능 상실은 에너지 소비 감소 및 비만과 관련이 있지만, 사춘기 시작과 조기 성장은 정상으로 일어나는 것으로 보인다. 그러나 칼로리 결핍과 렙틴(Leptin) 결핍(멜라코르틴 시스템의 또 다른 구성 요소)은 사춘기 지연 및 성장 지연과 관련이 있으며, 이는 또 다른 멜라노코르틴 수용체가 영양 부족과 사춘기 간의 연관성에 관련이 있을 수 있음을 시사한다. 본 연구에서 저자들은 MC3R 유전자의 희귀 변이가 인구 기반 코호트에서 사춘기 시작, 성장 및 신체 구성 지연과 관련이 있다고 발표하였다. 또한, 성적 성숙이 심하게 지연되고, 키가 작으며, 비만이 있는 경우 MC3R 기능 상실 변이에 대해 동형 접합(Homozygous)인 것으로 밝혀졌다. Mc3r이 결핍된 마우스는 성적 성숙의 지연과 지연된 발정 주기를 보였고 후자는 Mc3r-/- 마우스의 충분한 칼로리 섭취와는 관련이 없는 것으로 나타났다.