서로 다른 기능적 상태를 나타내는 Neurofibromin isoform 2의 구조

NF1 (Neurofibromatosis type 1)은 Ras 종양유전자 신호를 억제할 수 있는 GTPase 활성화 단백질을 암호화하는 NF1 종양 억제 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. 본 연구에서 Mara Carroni, Bernhard Rupp 및 연구진들은 전장 인간 Nf1 이량체의 저온-EM 구조를 확인하였다. 폐쇄형 자가 억제된 형태에서 촉매 GRD 도메인은 가려져 Ras에 결합할 수 없다. 하나의 프로토머의 개방형에서 GRD 및 Sec14-PH 도메인은 Nf1이 Ras와 원형질막의 결합을 수용할 수 있도록 재배열된다. 이 연구는 Nf1의 기계적 작용과 질병 돌연변이가 기능 장애로 이어지는 방법을 이해하기 위한 토대를 마련해주었다.