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리서치 하이라이트

만성 간 질환에서 대사 유전자의 수렴 체세포 돌연변이(Convergent somatic mutations)

Nature 598, 7881

만성 간 질환, 특히 NAFLD (Non-alcoholic fatty liver disease)은 대사증후군 및 인슐린 저항성과 관련이 있다. 본 연구에서 저자들은 간 생검당 21~52개의 미세 절개 사이의 34명(5명의 대조군, ARLD (Alcohol-related liver disease) 환자 10명 및 NAFLD 환자 19명)의 간에서 레이저 미세 절개의 전체 게놈 시퀀싱 데이터를 분석하였다. 연구진들은 반복 돌연변이(Recurrent mutation)를 가진 6개의 유전자를 식별하였다. FOXO1의 치환 돌연변이인 S22W는 만성 간 질환 환자 8명에서 발견되었으며, HepG2 세포에 대한 많은 In vitro 실험을 기반으로 저자들은 이 돌연변이가 간세포 대사 및 생존에 영향을 미칠 수 있다고 발표하였다.