사람 체세포 및 생식세포의 돌연변이 Landscape

정상 세포는 일생 동안 돌연변이를 축적하지만 정상 세포는 종종 이러한 돌연변이를 감지하기 어려운 작은 클론을 형성한다. 본 연구에서 Raheleh Rahbari와 공동 저자들은 3명의 기증자의 29개 조직 구조에서 389개의 세포 패치(Patch)를 레이저로 미세 해부하고 전체 게놈 시퀀싱을 이용하여 조직과 세포 유형 간의 클론성, 돌연변이 특징 및 돌연변이 비율을 비교하였다. 연구진들은 돌연변이 과정이 생식선과 체세포 사이에 공유되더라도 정조세포(Spermatogonia)에서 돌연변이율이 특히 낮다고 발표했으며, 이는 생식선이 돌연변이율을 낮게 유지하는 메커니즘이 있음을 시사한다.