체세포 돌연변이에서 추론된 초기 사람 배아 발생의 클론 역학

성인 세포와 조직의 공유된 체세포 돌연변이는 공유된 발달 이력을 추론하는데 사용할 수 있다. 본 연구에서 Young Seok Ju와 공동 저자들은 334개의 단일 세포 확장 클론의 전체 게놈 시퀀싱을 수행하고 총 7명의 기증자의 다양한 성인 조직에서 379개의 벌크(Bulk) 생검의 표적 심층 시퀀싱(Targeted deep-sequence)을 수행하였으며, 이러한 조직의 체세포 돌연변이 Landscape을 발표하고, 초기 발달 계통 발생을 추론하였다. 연구진들은 배아에 대한 초기 세포의 기여, 나중에 성인 조직을 생성하는 조상 세포 및 수정란의 미토콘드리아 이형세포질성(Heteroplasmy)의 증거에 대한 통찰력을 제공하였다.