질병 감수성 유전자를 활성화하는 인핸서(Enhancer) 방출과 재표적화

인핸서(Enhancer)와 이들의 표적 프로모터(Promoter)간의 기능적 결합은 정확한 유전자 전사를 보장하지만, 이러한 결합의 특이성과 가소성의 기초가 되는 메커니즘은 아직까지 잘 알려져 있지 않다. 본 연구에서 Michael G. Rosenfeld와 연구진들은 리간드-유도 전사동안 프로모터의 파괴는 인핸서를 방출하여 동일한 접촉 도메인(Contact domain)에서 대체 프로모터를 활성화할 수 있다는 것을 발견하였으며, 이러한 과정을 '인핸서 방출 및 재표적화'라고 명명하였다. 인핸서에 의한 대체 프로모터의 선택은 종종 인핸서 스캐닝(Scanning) 모델과 일치하는 접촉 도메인 내부의 프로모터에서 CTCF 결합에 의해 결정된다. 이러한 메커니즘의 대표적인 예로는 프로모터의 질병 돌연변이와 관련된 비정상 유전자 활성화를 들 수 있다.