단일분자 해상도에서 체세포 돌연변이 Landscape

현재 체세포 돌연변이를 검출하는 방법은 대부분 유사 분열 활성 세포 유형으로 제한되며 단일 세포 또는 매우 적은 세포에서만 발생하는 돌연변이의 정확한 검출을 방해하는 오류율(Error rate)을 가질 수 있다. 이중 시퀀싱 접근 방식 BotSeqS를 기반으로 Iñigo Martincorena와 연구진들은 체세포 돌연변이율(10억 개 사이트(Site) 당 5개 미만의 오류)보다 오류율이 2배 낮은 NanoSeq를 개발하여 클론성(Clonality)과는 독립된 별개의 분화된 세포에 대한 연구를 가능하게 하였다. 여러 줄기 세포와 말단 분화 세포 유형 및 조직에 NanoSeq를 적용하여, 저자들은 세포 분열 속도와 무관하게 돌연변이 속도에서 약간의 가변성을 보이는 이러한 생물학적 샘플의 돌연변이 Landscape를 계속 조사하였다.