위험 변이를 질병 유전자와 연결하는 Genome-wide enhancer 지도

GWAS (Genome-wide association studies)의 대부분의 특징이 게놈의 비암호화(Non-coding) 영역에 맵핑되어 있기 때문에 이러한 유전적 변이의 기능에 대한 심도있고, 체계적인 이해가 매우 부족한 실정이다. 본 연구에서 저자들은 ABC (Activity-by-contact) 모델을 사용하여 131 개의 인간의 생물학적 샘플(세포 또는 조직)에서 게놈 전체에 Enhance 및 표적 유전자 연결을 맵핑하였으며, 이러한 ABC 예측을 통해 72개 특징을 갖는 미세 맵핑된 GWAS 변이가 매우 풍부하다는 것을 발견하였다. 염증성 장 질환에 초점을 맞춘 연구진들은 ABC 지도가 GWAS 변이를 질병을 일으키는 역할을 하는 유전자와 연결하고, 이러한 지도가 유전적 변이와 관련된 세포 유형 및 조직에 특이적으로 맵핑됨을 보여주었다. 또한 염증성 장 질환과 관련된 염색체 10q22.3의 유전자좌를 자세히 분석하였다.