리서치 하이라이트

사람 태반의 내인성 모자이크 및 광대한 돌연변이

Nature 592, 7852

태아와 태반의 유전적 구성은 다를 수 있으며, 이는 태반 한정성 모자이크(Confined placental mosaicism) 현상으로 알려진 현상이다. 태반 한정성 모자이크의 생물학적 기초를 이해하기 위해 Sam Behjati와 공동 저자들은 태반 생검의 전체 게놈을 시퀀싱하고 태반의 클론 구조에 대한 증거뿐만 아니라 많은 수의 치환(Substitution)을 발견하였다. 또한 연구진들은 돌연변이 특징에 대해서도 발표하였다. 레이저 미세 절단된 내세포 집단(Inner-cell-mass) 유래 태아 중간엽과 영양막(Trophoblast)의 체세포 돌연변이 분석은 영양막 클러스터의 단클론성을 보여주었으며, 이는 단일 영양막 전구체의 확장이 클론성과 태반 한정성 모자이크 현상의 원인임을 시사한다.