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리서치 하이라이트

De novo tandem repeat 돌연변이의 패턴과 자폐증에서 이들의 역할

Nature 589, 7841

De novo 돌연변이(Mutation)는 ASD (Autism spectrum disorder)의 유전적 기반에 관여하지만 ASD가 있는 Proband에서 de novo로 발생하는 TR (Tandem repeats)의 역할은 아직까지 잘 알려져 있지 않다. 본 연구에서 저자들은 Parent–offspring trios의 전체 게놈 시퀀싱(Whole-genome) 데이터에서 de novo TR 돌연변이를 검출하기 위한 MonSTR을 개발하였으며, ASD가있는 Proband에서 de novo TR 돌연변이의 Burden이 영향을 받지 않은 형제자매보다 더 높다고 발표하였다. 저자들은 또 다른 새로운 방법인 SISTR을 이용하여 ASD 위험에 가장 많이 기여하는 de novo TR 돌연변이가 가장 강력한 선택 압력(Selection pressure)을 받고 있다는 사실을 보여주었다.