리서치 하이라이트

헬스케어와 연구 데이터 결합을 통해 발견된 28개 유전 질환의 증거

Nature 586, 7831

발달 장애(Developmental disorders)는 종종 de novo 돌연변이와 관련되어 있지만, 많은 환자들의 경우 유전적 진단을 내릴 수 없어 추가적인 원인 돌연변이와 유전자가 발견될 수 있음을 시사한다. 본 연구에서 Joanna Kaplanis 등은 DeNovoWEST (De Novo Weighted Enrichment Simulation Test)을 개발하여 잠재적인 원인 유전자를 식별하기 위해 손상 가능성이 있는 de novo 돌연변이의 선별을 테스트하였다. 연구진들은 DeNovoWEST를 3개 코호트의 31,058명의 유전자 데이터에 적용하고 281 개의 중요한 유전자를 확인했으며, 이 중 70% (n = 196)는 이미 이 3개 코호트에서 임상적 유용성을 가진 'Consensus' 유전자로 간주하였다. Consensus 유전자를 제외하고 추가 테스트를 통해 94개의 중요한 유전자를 확인하였으며 이 중 28개는 발달 장애와 관련된 새로운 유전자로 간주할 수 있다. 모델링에 따르면 발달 장애와 관련된 수백 개의 유전자가 아직 발견되지 않았으나, 이를 확인하기 위해서는 훨씬 더 큰 샘플 크기가 필요하다.