리서치 하이라이트

일본에서 연령과 관련된 조혈 클론(Haematopoietic clones) 중 염색체 변화(Chromosomal alterations) / 클론 선택의 수단이 되는 단일인자 및 다인자 유전(Monogenic and polygenic inheritance)

Nature 584, 7819

클론성 조혈증(Clonal haematopoiesis)과 관련된 유전적 변화(Genetic alterations)에 대한 2개의 연구가 발표되었다. Po-Ru Loh와 연구진들은 영국 Biobank의 참여자들로부터 얻은 혈액 유래 DNA를 분석하여 어떤 돌연변이(Mutation)와 변화(Alteration)가 클론성 조혈증을 유발하는지 확인하였다. 연구진들은 모자이크 염색체 변화(Mosaic chromosomal alterations)와 CN-LOH (Copy-neutral loss-of-heterozygosity)을 발견하였으며, DNA 손상 Checkpoint와 줄기세포 재상과 관련된 돌연변이를 확인하였다. 다유전자 위험점수(Polygenic risk score) 예측법을 개발함으로써 저자들은 CN-LOH 발생이 증식-촉진 유전 변이(Proliferation-promoting inherited variants)의 클론 선택을 잠재적으로 유도한다고 주장하였다. 일본 Biobank 샘플들로부터 데이터를 분석한 결과, Chikashi Terao와 연구진들은 일반적이고 개체군 특이적인(Population-specific) 모자이크 염색체 변화를 확인하였으며, 이는 유럽인과 일본인의 혈액암(Haematopoietic malignancies) 발생빈도의 차이를 설명할 수 있을 것으로 보인다. 또한 모자이크 염색체 변화의 선택에 취약한 유전 변이와 함께 저자들은 개체군 특이적 요소가 연령과 관련된 클론성 조혈증에서 선택 압력(Selective pressures)을 결정한다고 발표하였다.