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리서치 하이라이트

산발적 1차 면역결핍증 코호트(Cohort)의 전장 유전체 분석(Whole-genome sequencing)

Nature 583, 7814

본 논문에서 Kenneth Smith와 연구진들은 1차 면역결핍증(Primary immunodeficiency)으로 진단받은 974명의 환자와 영향을 받지 않은 친척 344명을 대상으로 한 종합적인 전장 유전체 분석(Whole-genome sequencing)의 결과를 발표하였다. 코호트(Cohort)는 주로 난치성 유전 질환인 성인형 산발성 질환(Adult-onset sporadic disease)으로 구성되었다. 저자들은 사후 확률(Posterior probabilities)을 결정하고, 새로운 질환 연관 유전자 후보군의 수를 확인하기 위하여 BeviMed (Bayesian inference procedure, 베이즈 추론법)과 고전적인 생물정보학 도구인 전장 유전체 분석을 결합시켰다. 비암호화 서열 변이를 탐색한 결과 잠재적으로 질환을 야기하는 조절 영역에서 유전자 결실(Deletions)이 확인되었고, 전장 유전체 연관 분석(Genome-wide association study)을 통해 높은 침투율을 가진 단일 유전자성 변이(High-penetrance monogenic variants)와 공통 변이(Common variants) 사이의 상호작용과 colocalization에 대한 증거를 발견하였다. 본 연구는 1차 면역결핍증에서 공통 변이가 표현형 복잡성에 어떻게 기여하는 지를 설명할 수 있게 해줄 것으로 보인다.