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리서치 하이라이트

다양한 질병에서 성 편견(Sex-biased) 취약점에 기여하는 보체 유전자(Complement genes)

Nature 582, 7813

전신성 홍반성 루푸스(Systemic lupus erythematosus) 및 쇼그렌 증후군(Sjögren’s syndrome)은 원인을 알 수 없는자가 면역 질환이다. 두 질병은 주로 주요 조직 적합성 복합 유전자좌(Major histocompatibility complex locus)에서 발생하는 유전적 영향에 의해 발생한다. 이 연구에서 Steven McCarroll과 연구진들은 이 효과가 이전에 생각했던 것처럼 HLA에서 항원 특이적 변이에 의해 발생하지는 않지만 보체(Complement) 성분 4 유전자 C4A와 C4B의 카피수로 더 잘 설명된다는 것을 발견하였다. 그들의 결과는 루푸스와 쇼그렌 증후군의 위험이 손상된 세포의 잔해에서 많은 자가 항원들과 면역계의 만성적이고 지속적인 상호 작용에 의해 발생한다는 것을 시사한다. 이 연구는 C4 유전자의 변이에 대한 밀접한 성 특이적 경향(Sex-specific patterns)의 영향을 확인하고 조현병(Schizophrenia) 뿐만 아니라 전신성 홍반성 루푸스 및 쇼그렌 증후군과 관련된 것으로 알려진 성 편견(Sex bias)에 대한 가능성 있는 설명을 제공한다.