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리서치 하이라이트

각 발암 유전자 내의 다중 돌연변이의 Landscape와 기능

Nature 582, 7810

종양 억제 유전자는 종종 하나 이상의 돌연변이에 의해 불활성화되는 반면, 종양 유전자에서는 다수의 돌연변이가 발생하는 것이 매두 드문 것으로 여겨져왔다. 60,000개가 넘는 샘플의 게놈 데이터를 분석함으로써, 저자들은 알려진 종양 유전자에서 빈번한 다중 돌연변이를 발견하였는데, 이는 cis에서 빈번하게 발생하고 부가적인 기능적 효과와 함께 매우 약한 변형이 함께 존재하는 경향이 있었다.