비 침습성 조기 폐암 검출을 위한 게놈 특징 통합

Diehn과 그의 동료들은 폐암 환자의 액체 생검을 통해 임상적으로 적용되는 ctDNA의 검출을 최적화하여 위험성이 높은 환자의 조기 선별에서 그 유용성을 테스트하였다. 저자들은 클론성 조혈증(Clonal haematopoiesis) 환자의 혈액에서 검출된 암과 관련된 변화와 유전체 및 임상적 특징을 통합함으로써, 기계 학습 접근법을 사용하여 종양에서 종양-조직 불문에서 암을 유발하는 유전자 변형의 존재를 추정하는 개선된 방법인 Lung-CLIP을 제안하였다. 이 연구는 액체 생검을 통한 게놈 스크리닝이 위험성이 높은 환자군에 잠재적으로 적용될 수 있는지 평가하기 위한 과정이다.