진단 및 재발에서 ETMR의 분자 landscape

다층 로제트를 갖는 배아 종양(Embryonal tumours with multilayered rosettes)은 공격적인 소아 배아 뇌종양이다. Marcel Kool과 그의 동료들은 다수의 ETMR의 게놈을 확인하였다. 알려진 변화 외에도 DICER1의 생식세포 돌연변이를 포함한 새로운 유전자 드라이버를 발견하였다. 그들은 DICER1 기능 상실에 의해 유도된 이른바 R-루프 관련 염색체 불안정성을 발견했다. 저자들은 화학 요법이 추가적인 게놈 변화를 유도할 수 있고, 일차 종양 샘플과 비교하여 재발 샘플에서 추가 돌연변이를 결정할 수 있음을 발견하였다.