SHH형 속질모세포종의 재발성 비암호화 U1-snRNA 돌연변이

암세포 mRNA 스플라이싱(splicing)은 일반적으로 변형되어 있다고 알려져 있다. 이는 스플라이소솜(spliceosome) 복합체의 구성 요소 중 하나인 스플라이싱에 관여하는 단백질의 돌연변이에 의해서 발생할 수 있다. 이번 주 네이처에서 서로 다른 두 연구 그룹에서는 스플라이소솜 구성요소 중에서 U1 snRNA에서의 돌연변이를 최초로 밝힌 연구 결과를 발표하였다. Michael Taylor가 이끄는 연구팀은 U1 snRNA의 3번째 염기에 발생하는 재발성 A>G 돌연변이는 속질모세포종(medulloblastoma)의 SHH 서브타입을 가지는 환자 50%에서 발생한다는 것을 확인하였다. Lincoln Stein과 공동연구원들은 만성 림프모구 백혈병(chronic lymphocytic leukaemia)에서는 A>C 핫스폿 돌연변이가 U1 snRNA의 3번째 염기에서 반복해서 발생하며, 이는 mRNA 스플라이싱을 변화시킨다는 사실을 확인하였다. 이 두 건의 연구 결과를 통해서 이러한 돌연변이 발생이 종양 발생을 촉진한다는 사실을 확인할 수 있었다.