정상 대장 상피 세포에 존재하는 체세포 변이 랜드스케이프

Michael Stratton 와 공동연구원들은 대장이 발병하는 초기 단계를 이해하기 위해서, 42명의 피험자들로부터 2,035개의 대장 선와로부터 채집된 정상 대장 상피 세포의 지놈 염기서열을 분석하였다. 이들 피험자 중에서 15명은 대장암을 가지고 있었으며, 27명은 어떠한 대장 질환도 가지고 있지 않았다. 저자들은 추가로 얻은 대장 선와에서 이미 알려져 있는 90개의 대장암 유전자 염기서열을 분석하였다. 저자들은 다중 돌연변이 프로세스가 널리 확산되어 있었으며, 다른 것들도 선와 또는 연령에 따라서 개인별로 차이가 있다는 것을 확인하였다. 이번 연구를 통해서 암을 일으키는 결정적인 역할을 하는 드라이버 돌연변이(driver mutation)는 50대에서 60대 연령의 개인들 중에서 약 1%의 정상 대장 선와에 존재하고 있다는 사실이 밝혀졌다. 저자들은 대장암의 지놈 랜드스케이프를 비교하였으며, 평균적으로 훨씬 높은 돌연변이를 가지고 있는 것을 확인 하였으며, 이는 산발적 또는 유비쿼터스한 돌연변이 프로세스 버든과는 차이가 없었다.