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「プラチナ」ゲノムで疾患に迫れ

Nature ダイジェスト Vol. 12 No. 2 | doi : 10.1038/ndigest.2015.150210

原文:Nature (2014-11-20) | doi: 10.1038/515323a | Platinum’ genome shapes up

Ewen Callaway

公式ヒトゲノム配列には記されていない疾患に関連する領域を突き止めようと、完成度の高いヒトゲノム配列の組み立てに複数の研究チームが取り組んでいる。

遺伝学者には、後ろめたい小さな秘密がある。「ヒトゲノム計画」の正式な完了から10年以上が経ち、いくども改訂が発表されていながら、その配列にはなお数百カ所のギャップと呼ばれる未解読部分が存在するのだ。その上、ギャップの多くは疾患と関連する領域にある。現在、複数の研究チームが、真に完全なヒトゲノム配列、いわゆるプラチナゲノムに迫ろうとしている。

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Nature ダイジェスト Online edition: ISSN 2424-0702 Print edition: ISSN 2189-7778

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