Germline and somatic genetic changes in multicentric tumors obtained from a patient with multiple endocrine neoplasia type 1

2017年4月27日 Human Genome Variation 4, Article number:17013 (2017) doi:10.1038/hgv.2017.13



まれな遺伝性がん症候群で新たな遺伝子変異が同定された。静岡がんセンターの成岡茜(なるおか あかね)らは、さまざまな臓器に主として良性腫瘍が発生する多発性内分泌腫瘍1型の患者から血液および腫瘍細胞を採取し、遺伝子解析を行った。600以上の原因変異がすでに見つかっているMEN1遺伝子に、新たな原因変異が受け継がれていることがわかった。患者の正常な細胞は、MEN1遺伝子の2つのコピーのうち片方にしか変異をもっていなかったが、腫瘍細胞は両方のコピーに変異をもっているか、MEN1を1コピーしか有していなかった。さらに、腫瘍細胞の核には変異型MEN1にコードされる異常なメニンタンパク質が強く集積しており、異常なメニンが腫瘍の発生に大きな役割を担っている可能性を示唆している。

Hereditary cancers: New mutation identified in gene MEN1
A new gene mutation has been identified in a rare hereditary cancer syndrome. Akane Naruoka and colleagues at Shizuoka Cancer Center, Japan, analyzed genes in blood and tumor cells from a patient with multiple endocrine neoplasia type 1, which causes mainly benign tumors in various organs. They identified an inherited causative mutation in the gene MEN1, adding to the more than 600 already known. Although the patient's healthy cells contained only one copy of the mutation in the MEN1 pair of genes, tumor cells contained two copies of the mutation or only a single copy of the gene. Furthermore, malformed protein menin, encoded by mutated MEN1, strongly accumulated in the nuclei of tumor cells—suggesting possibility a considerable role for malformed menin in tumor generation.

Human Genome Variation ISSN 2054-345X (online)