Comprehensive genetic exploration of selective tooth agenesis of mandibular incisors by exome sequencing

2017年2月23日 Human Genome Variation 4, Article number:17005 (2017) doi:10.1038/hgv.2017.5



歯の発生が起こらないこと、すなわち歯の先天欠如に関与する変異が明らかになった。国立遺伝学研究所の井ノ上逸朗(いのうえ いつろう)と昭和大学の山口徹太郎(やまぐち てつたろう)の率いる研究チームは、下顎の切歯の発生が見られない(下顎前歯先天欠如、SMIA)2家系の9人の患者のDNA配列を決定することにより、3つの遺伝子の新しい優性遺伝性変異がSMIAに連鎖することを明らかにした。83人の血縁関係ないSMIA患者の遺伝学的解析において、これらの変異が確認され、また、歯の先天欠如に関連することがこれまでに知られている他のいくつかの変異も明らかになった。SMIAの遺伝学的原因を明らかにすることにより、分子診断が行え、治療が改善できる可能性がある。さらにこれらの知見は、歯の発生に関与する遺伝子がどのように制御されているか、その仕組みの解明に役立つ可能性がある。

Tooth development: Mapping genes for missing teeth
Researchers have identified mutations involved in the failure of teeth to develop, known as tooth agenesis. By sequencing the DNA of nine patients from two families with agenesis of the incisors of the lower jaw (selective mandibular incisor agenesis, SMIA), a team led by Ituro Inoue of Japan’s National Institute of Genetics and Tetsutaro Yamaguchi of Showa University identified novel dominant mutations in three genes linked with the condition. They confirmed these mutations in a genetic analysis of 83 unrelated SMIA patients, which also revealed several other mutations already known to be associated with tooth agenesis. Identifying the genetic causes of SMIA offers the possibility of molecular diagnosis, which may enable improved treatment. Furthermore, these findings may help researchers shed light on how the genes involved in dental development are regulated.


Human Genome Variation ISSN 2054-345X(online)