RESEARCH ABSTRACT

CFTR F508delをホモ接合で持つ762人においてCFTRの詳細な塩基配列再決定から嚢胞性線維症の疾患形質に関連する非コードバリアントのクラスターが明らかになるブックマーク

Deep resequencing of CFTR in 762 F508del homozygotes reveals clusters of non-coding variants associated with cystic fibrosis disease traits

2016年11月24日 Human Genome Variation 3, Article number:16038 (2016) doi:10.1038/hgv.2016.38

嚢胞性線維症:症状の多様性を理解する

CFTR F508delをホモ接合で持つ762人において<i>CFTR</i>の詳細な塩基配列再決定から嚢胞性線維症の疾患形質に関連する非コードバリアントのクラスターが明らかになる
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米国の研究者により、同じ変異を有する嚢胞性線維症患者の間で症状の重症度に差異が見られることの説明がなされた。嚢胞性線維症(CF)はCFTR遺伝子の変異が原因であることが多い。ジョンズ・ホプキンス大学医学系大学院のGarry Cuttingが率いる研究チームは、変異型CFTRを有するCF患者762人のCFTRとその周辺領域の塩基配列を決定した。CFTRのコード領域を変化させる新しい遺伝的バリアントが同定されたが、CFの症状のバリエーションに関連するバリアントは見つからなかった。しかし、CFTR周辺の既知あるいは関連が示唆される7つの調節領域の遺伝的バリアントは、CFの症状のバリエーションと連鎖することがわかった。CFTRが変異した場合には、CFTRの調節におけるこのような自然に見られるバリエーションが、症状の重症度を左右する可能性がある。これらの知見はCFTRとCFの関係についての新しい理解を提供している。

Cystic fibrosis: Understanding symptom diversity
Researchers in the USA offer an explanation for differences in cystic fibrosis symptom severity among patients with the same mutation. Cystic fibrosis (CF) most frequently results from mutation of the CFTR gene. A team led by Garry Cutting at the Johns Hopkins University School of Medicine sequenced CFTR and the surrounding region in 762 CF patients carrying the mutated version. They identified new genetic variants which altered the gene, but none were associated with the variation in CF symptoms. However, genetic variants in seven known or suspected regulatory regions surrounding the gene were linked with CF symptom variability. This natural variation in the regulation of CFTR may modulate the severity of symptoms when the gene becomes mutated. These findings offer a new understanding of the link between CFTR and CF.

Human Genome Variation ISSN 2054-345X (online)

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