Two novel mutations in the KHDC3L gene in Asian patients with recurrent hydatidiform mole

2016年9月1日 Human Genome Variation 3, Article number:16027 (2016) doi:10.1038/hgv.2016.27



反復性胞状奇胎(RHM)に関連する1つの遺伝子に、2つの新規変異が同定された。RHMは胎盤に多数の嚢胞が生じる成育不能妊娠の1つである。RHMは中東や極東で高い頻度で見られる。イランのシーラーズ医科大学のMajid Fardaeiたちは、イラン人女性1人およびインド人女性1人において、NLRP7およびKHDC3Lという2つの遺伝子の変異についてスクリーニングした。NLRP7はRHMの48~80%、KHDC3LはRHMの5%において役割を担っていることが示されている。この2人の患者においては、NLRP7に変異は見られなかったが、KHDC3Lに2つの新規変異が同定された。これらの新規変異は、対照にも2つの大規模な遺伝子データベースにも見られなかった。この知見は、KHDC3LのRHMにおける原因となる役割を確認するもので、NLRP7に変異が検出されない場合には、KHDC3Lのスクリーニングをするべきということがわかった。

Molar pregnancy: Two new mutations implicated
Two new mutations have been identified in a gene associated with recurrent hydatidiform moles (RHMs). A RHM is a form of non-viable pregnancy in which the placenta develops into a mass of cysts. This condition occurs in higher frequencies in the Middle and Far East. Majid Fardaei of Shiraz University of Medical Science in Iran and colleagues screened Iranian and Indian women for mutations in two genes, NLRP7 and KHDC3L. These genes have been implicated as having a role in 48—80% and 5% of RHMs, respectively. In two patients, no mutations were found in NLRP7, but two new mutations were identified in KHDC3L that were not found in controls or two large gene databases. The findings confirm a causal role for KHDC3L in RHMs, which should be screened for when mutations are not detected in NLRP7.

Human Genome Variation ISSN 2054-345X (online)