Combined approach for finding susceptibility genes in DISH/chondrocalcinosis families: whole-genome-wide linkage and IBS/IBD studies

2017年11月2日 Human Genome Variation 4, Article number:17041 (2017) doi:10.1038/hgv.2017.41

結合組織病: 病的なカルシウム沈着に関連する遺伝子


結合組織への過剰なカルシウム沈着を伴う疾患に関連する2つの遺伝子が明らかになった。 サント・エスピーリト・ダ・イーリャ・テルセイラ病院(ポルトガル領アゾレス諸島)のJá come Armas博士が率いる研究グループは、早期発症型の汎発性特発性骨増殖症(DISH)および軟骨石灰化症(CC)の12家系を調べた。DISHでは脊椎に付着する靭帯の骨化(石灰化)が見られ、CCでは結合組織にカルシウムを含む結晶の沈着が見られる。研究グループは、テルセイラ島ではこの2つの疾患の併存が非常によく見られることから、これらの疾患の遺伝的原因を突き止める目的で、これらの家系の92人について全ゲノム塩基配列決定と統計学的解析を行った。その結果、2つの遺伝子がDISHとCCの併存に関与すると考えられたが、同定された遺伝的バリアントの中に関与を明確に示すものは見つからなかった。

Connective tissue disease: Genes associated with pathological calcium deposition
Two genes have been identified in association with diseases involving excessive calcium deposition in connective tissues. A group headed by Dr. Jácome Armas at the Hospital de Santo Espírito da Ilha Terceira, Azores, Portugal investigated 12 families with early-onset idiopathic skeletal hyperostosis (DISH) and chondrocalcinosis (CC). DISH involves bony hardening (calcification) of the ligaments where they attach to the spine, and CC is the deposition of calcium-containing crystals in connective tissues. The group performed whole-genome sequencing and statistical analysis on 92 family members with the aim of identifying the genetic cause of the diseases, co-occurrence of which is very common on Terceira Island. Two genes appear to be involved in the co-occurrence of DISH and CC; however, the authors were unable to confirm the particular variants involved among the several genetic variants identified.

Human Genome Variation ISSN 2054-345X (online)