Mutation analysis of the CTNS gene in Iranian patients with infantile nephropathic cystinosis: identification of two novel mutations

2017年10月5日 Human Genome Variation 4, Article number:17038 (2017) doi:10.1038/hgv.2017.38



小児の腎障害の原因として一般的な遺伝性疾患、シスチン症(シスチノーシス)に関連する新規変異が同定された。最も頻度が高く重症型のシスチン症である小児腎型シスチン症の患者は、幼児期に発育不全と腎障害を引き起こし、通常、10歳までに腎不全となる。イラン人集団を対象としたシスチン症の研究としては2つめとなるが、シーラーズ医科大学(イラン)のMajid Fardaeiの研究チームは、小児腎型シスチン症のイラン人患者20人についてCTNS遺伝子の塩基配列決定を行った。7種類の変異が見つかり、その中には中東の集団で最もよく見られる変異や、これまで同定されていなかった変異が含まれていた。同チームは変異に関連する遺伝的マーカーも見いだした。このマーカーは、変異の保有者のスクリーニングに役立つ可能性があるが、そのためには、より大きな標本サイズで検証する必要があるだろう。

Cystinosis: New mutations underlying a kidney disorder
Researchers have identified new mutations involved in cystinosis, a genetic disorder which is a common cause of kidney disease in children. The most common and severe form, infantile nephropathic cystinosis, causes growth retardation and kidney defects in infants, with kidney failure usually occuring before the child is ten. As the second study of cystinosis in the Iranian population, Majid Fardaei ’s team at the Shiraz University of Medical Sciences, Iran, sequenced the CTNS gene in 20 Iranian patients with infantile nephropathic cystinosis. They found seven different mutations in the patients, including the most common mutation in Middle Eastern populations, and previously unidentified mutations. The team also identified a genetic marker associated with the mutations which may be useful in screening for carriers, although the marker will first need to be studied in a larger sample.

Human Genome Variation ISSN 2054-345X (online)